Говорим “стоп” мифам о “болезни Х-хромосомы” — гемофилии

Завтра, 17 апреля, мир отмечает Международный день распространения информации о гемофилии. Это редкое наследственное заболевание, которое связано с нарушениями процессов свертывания крови. Из-за этого возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы — как после травм, так и совершенно спонтанно. Поэтому при гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы даже при незначительной травме. На данный момент в Украине проживает около 3000 людей, страдающих от этого заболевания. 600 из них — дети. 

БОРЬБА ЗА ЖИЗНЬ

Маленькой киевлянке Нонне — 6,5 лет. Диагноз ангиогемофилия (при ней нет спонтанных кровотечений) девочке поставили с рождения. “Жизнь ребенка с гемофилией подвержена постоянной опасности, ведь любой порез превращается в катастрофу, — говорит мама Нонны. — Сейчас у дочки меняются зубы, и та капелька крови, которая появляется на месте выпавшего и которая обычному ребенку ничем не угрожает, для Нонны превращается в смертельную опасность: кровь будет идти до тех пор, пока ее не остановит лекарство. Ввести препарат могут только в одной больнице (в Киеве — это первая городская, для остальных городов и сел существуют свои центральные медцентры. — Авт.). Ни получить на руки, ни купить в аптеке его невозможно. Выход из такой ситуации только один — при малейшей опасности немедленно садиться в такси и на полной скорости мчаться в больницу. О том, чтобы уехать на отдых даже на дачу, и речи нет: если там вдруг выпадет зуб или кровь пойдет из носа, шансов спасти дочку не будет никаких. Остается одно — безвылазно сидеть дома или развивать черный рынок, покупая там препарат, чтобы взять его с собой. На данный момент кровеостанавливающих препаратов, закрепеленных за Нонной, осталось всего 15 флаконов — их хватит приблизительно на 5 кровотечений. Что делать после этого или в случае экстренной операции — большой вопрос. Кроме того, меня очень волнует, что ждет мою дочку через 6—7 лет, когда у нее начнется менструация. Мне остается лишь надеяться на то, что к тому времени ситуация по обеспечению препаратами изменится, и катастрофы удастся избежать”.

БУКЕТ ПРОБЛЕМ: ГЕПАТИС С И СУСТАВЫ

Александра Стасишин, ведущий научный сотрудник, канд. мед. наук ГУ “Института патологии крови и трансфузионной меди­цины НАМН Украины” г. Львова:

“Первые признаки болезни зависят от ее тяжести и могут обнаруживаться во время родов, сразу после рождения или через некоторое время. Основные признаки у новорожденных: кровотечение из пупочной ранки, кефалогематома (кровоизлияние между костями черепа и надкостницей (соединительной тканью). У старших деток — спонтанно появляющиеся гематомы, кровоизлияния в суставы и кровотечения.

ДИАГНОЗ. Установить его и тип гемофилиии важно как можно скорее. У детей с тяжелой формой нужно начинать профилактическую терапию для предотвращения кровотечений и их последствий. С полноценной заместительной терапией ребенок может нормально жить и развиваться.

ПРОБЛЕМЫ. Сегодня в Украине не составляется индивидуальная схема лечения больных и нет вариантов получать препараты на руки в больнице.

ЗАРАЖЕНИЯ. На данном этапе государство не может полностью обеспечить больных необходимыми препаратами. В результате они вместо одной проблемы (собственно, гемофилии) получают целый букет:

Частые спонтанные кровотечения, затрагивающие и разрушающие суставы, что в итоге приводит к инвалидности.

Опасность кровотечения в мозг, при котором шансы на спасение очень малы.

Гепатит С. На данный момент есть две основных группы препаратов для больных гемофилией: изготовленные из плазмы крови и рекомбинантные (при создании которых плазма не используется). Современные препараты (как плазменные, так и рекомбинантные) не несут угрозы заражения вирусами. Однако больные в Украине, которые ранее лечились отечественными препаратами плазмы, в 90—95% были инфицированы вирусами гепатита В, С, дельта и другими гемотрансмиссивными инфекциями (заболевания, возбудитель которых может передаваться с донорской кровью или ее компонентами). Поэтому ко всем “болячкам” у них добавилось еще и заболевание печени. Это неполный список всех проблем, с которыми сталкиваются пациенты с гемофилией. Решить их самостоятельно нереально: один флакон необходимого препарата стоит порядка 200 долларов, а их даже маленькому ребенку в неделю надо около двух. Тем более таких специфических лекарств в свободной продаже нет”.

ОЖИДАЯ СПАСЕНИЯ

“Я считаю, что эта проблема в нашей стране создана искусственно, — говорит активистка, занимающаяся вопросами помощи людям, больным гемофилией, Нина Атафорова-Яценко. — Давным-давно существуют препараты, которые способны изменить жизнь людей с гемофилией, притом кардинально. Для сравнения скажу, что в том же Израиле люди с гемофилией даже служат в армии, а в Европе принимают участие в спортивных соревнованиях. А наши больные к 18 годам становятся полными инвалидами, ведь часто случающиеся внутренние кровотечения вызывают не только болезненный отек, но и впоследствии приводят к разрушению суставов. Пусть вылечить гемофилию невозможно, но благодаря грамотной заместительной терапии люди с этим заболеванием могут полноценно жить, а не прятаться, каждую секунду ожидая смерти”.

ВОПРОС К ЧИНОВНИКАМ. “Обидно, что никто из ответственных чиновников не хочет понять, что препараты для больных гемофилией необходимы, как воздух, ведь предусмотреть все возможные причины кровотечения невозможно. Родители, конечно, стараются оградить своих детей от всего. Например, малышам запрещают играть на площадке в опасных местах, бегать, прыгать, ведь любой синяк (даже самый маленький и незаметный) может привести к кровотечению, а значит, и гибели. Но предвидеть спонтанное кровотечение не может никто. Гемофилия — это сплошной кошмар для больных и их родственников. Вы знаете, что наших больных гемофилией видно невооруженным взглядом? Особенно больно смотреть, когда встречаются делегации страдающих от гемофилии из разных стран: наши выглядят реально больными, в то время как больного гемофилией из Европы вы не отличите от здорового человека”.

ПОСЛЕДНЯЯ НАДЕЖДА. По заявлению пресс-службы МЗ Украины, запасов факторов крови для детей с гемофилией сейчас хватает на несколько месяцев. “Министерство наступает на грабли прошлого года, когда объявление тендеров затягивается, и соответственно, потом лекарства вовремя не поставляются в больницы”, — утверждает Ольга Стефанишина, исполнительный директор БФ “Пациенты Украины”.

http://www.segodnya.ua/life/health/govorim-stop-mifam-o-bolezni-h-hromosomy-gemofilii-608235.html

http://newseek.org/articles/3464/350

http://www.molnia.org/id/662538

http://www.mediemix.com.ua/detail/206690

http://ukraineweek.ru/post?id=3f8250382338ea4cc264edf342055c3b

http://allnewspoint.com/news/3523723

http://lenta.mobus.com/news_1224902.html

http://uazmi.net/article/1048219372097417

http://rss.novostimira.com/n_7013382.html

http://rss.vipadvert.net/news-843394.html

http://myinforms.com/ru/a/7358847-govorim-stop-mifam-o-bolezni-kh-khromosomy–gemofilii/

http://date.vipadvert.net/news-843394.html

http://inukrnews.com/life/health/149770-govorim-stop-mifam-o-bolezni-h-hromosomy-gemofilii.html